2026年8月28日，综合科技消息——国际顶尖学术期刊《科学》刊发一项里程碑科研成果，来自美国加州大学旧金山分校定量生物科学研究所（QBI）的科研团队，历时十余年攻关，完成全球规模最大的自闭症谱系障碍分子相互作用图谱，破解数百个自闭症风险基因的作用逻辑，为自闭症精准治疗药物研发提供核心分子蓝图。

自闭症谱系障碍成因高度复杂，已确认上百个风险基因参与发病，遗传异质性极强。长期以来，科研领域虽识别出大量致病相关基因，但始终难以厘清不同基因突变如何干扰大脑发育，也极大阻碍靶向药物开发，成为自闭症医学研究的一大瓶颈。

本次研究聚焦100个高置信度自闭症风险基因，依托亲和纯化-质谱技术，系统性解析风险基因编码蛋白之间的相互关系，共计识别出1800余条蛋白质互作关联，其中87%属于首次被发现的全新相互作用关系。研究团队进一步解析54份来自自闭症患者的致病突变样本，发现一个关键现象：来源完全不同的基因突变，最终会扰动少数共同的蛋白质复合物网络，在大脑发育阶段形成趋同的病理效应。

简单来说，即便诱发自闭症的基因突变千差万别，分子层面的损伤最终会汇聚到少数“共享分子枢纽”。这颠覆了过去“一突变一药物”的研发思路，科研人员无需针对每一个突变单独开发药物，瞄准这些共同的蛋白网络靶点，就有望覆盖多种遗传亚型的自闭症患者。该成果将直接惠及约30%携带高影响力罕见突变的重度自闭症群体。

研究团队还借助脑类器官模型，验证突变蛋白网络异常对神经元发育、细胞功能带来的真实影响，夯实图谱数据的生物学有效性。项目同时获得专项科研资助，后续将基于这套分子图谱推进靶点筛选，加速从基础科研向临床治疗转化落地。

项目资深研究者表示，过去发现大量自闭症风险基因后，重度自闭症的药物研发始终举步维艰，这份分子图谱打开全新治疗靶点空间，有望催生新一代临床可用疗法。同时这套从基因到蛋白互作再到疾病机制的完整研究范式，也可为其他神经发育类疾病研究提供参考框架。

业内专家评价，该图谱填补自闭症分子机制的大规模实验数据空白，把自闭症研究从基因发现阶段，推进到可落地药物靶点挖掘的新阶段。不过研究也提示，目前仍处于基础研究阶段，距离真正上市可用的治疗药物，还需要经历靶点验证、动物实验、多期临床试验等漫长流程。

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